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El ADN “basura” demuestra ser funcional

Posted by Jordi Guzman en 6 noviembre 2008


En un artículo publicado en Genome Research el 4 de noviembre, científicos del Instituto Genoma de

Estructura de un segmento de una doble hélice de ADN

Estructura de un segmento de una doble hélice de ADN

Singapur (GIS) informan de que lo que anteriormente se pensaba que era ADN “basura” es uno de los importantes ingredientes que distinguen a los humanos de otras especies.

Más del 50 por ciento del ADN humano ha sido catalogado como “basura” debido a que consiste en copias de secuencias casi idénticas. Una gran fuente de estas repeticiones son los virus que se han insertado a sí mismo a través del genoma en distintas épocas durante la evolución de los mamíferos.

Usando las últimas tecnologías de secuenciación, los investigadores de GIS demostraron que muchos factores de transcripción, las proteínas maestras que controlan la expresión de otros genes, se unen a elementos repetidos específicos. Los investigadores demostraron que entre un 18 y un 33 por ciento de los lugares de unión de cinco factores clave de transcripción con papeles importantes en el cáncer y la biología de células madre están incrustados en familias repetidas distintas.

Con el tiempo evolutivo, estas repeticiones se fueron dispersando entre las distintas especies, creando nuevos lugares regulatorios a través de estos genomas. De esta forma, el conjunto de enes controlados por estos factores de transcripción es probable que difiera significativamente entre especies y que sea una guía principal de la evolución.

Esta investigación también demuestra que estas repeticiones son de todo menos “ADN basura”, dado que proporcionan una gran fuente de variabilidad evolutiva y podrían tener la clave de algunas de las importantes diferencias físicas que distinguen a los humanos del resto de especies.

El estudio de GIS también destaca la importancia funcional de partes del genoma que son ricas en secuencias repetitivas.

“Debido a que un gran número de investigaciones biomédicas usan organismos modelo tales como ratones y primates, es importante tener una comprensión detallada de las diferencias entre estos organismos modelo y los humanos para explicar nuestros hallazgos”, dijo Guillaume Bourque, Doctor, Director del Grupo GIS, y autor principal del artículo de Genome Research.

“Nuestra investigación implica que estos estudios deben también incluir repetidos, dado que probablemente son la fuente de importantes diferencias entre organismos modelo y humanos”, añade el Dr. Bourque. “Cuanto mejor comprendamos las particularidades del genoma humano, mejor comprensión habrá de las enfermedades y sus tratamientos”.

“Los hallazgos obtenidos por el Dr. Bourque y sus colegas del GIS son apasionantes y representan lo que puede ser uno de los mayores descubrimientos en la biología de la evolución y regulación genética de la década”, dijo Raymond White, Doctor y Distinguido Profesor Rudi Schmid en el Departamento de Neurología en la Universidad de California en San Francisco, y presidente del Panel de Asesoramiento Científico del GIS.

“Hemos sospechado durante algún tiempo que uno de los caminos principales por las que una especie difiere de otra – por ejemplo, por qué las ratas son distintas a los monos – está en la regulación de la expresión de sus genes: dónde están los genes expresados en el cuerpo, cuándo dura su desarrollo y en qué medida responden a los estímulos ambientales”, añade.

“Lo que han demostrado los investigadores es que los segmentos de ADN que portan lugares de unión para las proteínas reguladoras pueden, a veces, quedar explosivamente distribuidas hacia nuevos lugares del genoma, alterando posiblemente la actividad de los genes cercanos a su localización. La media de la distribución parece ser una clase de componente genético llamado “elementos transponibles” que son capaces de saltar de un lugar a otro en ciertos momentos de la historia del organismo. Las familias de estos elementos transponibles varían de una especie a otra, dado que se distribuyen los segmentos de ADN a los que se unen las proteínas reguladoras”.

El Dr. White también añadió: “Esta hipótesis de la formación de nuevas especies a lo largo de episodios de distribución de familias de secuencias de ADN reguladoras de genes es muy potente ya que nos guiará a un nuevo grupo de experimentos para determinar las relaciones funcionales de estas secuencias de ADN reguladoras con respecto a los genes que están cerca de los lugares de unión. Preveo que conforme aumente nuestro conocimiento de estos eventos, comenzaremos a comprender mucho más sobre cómo y por qué las ratas son tan distintas de los monos, incluso aunque comparten esencialmente los mismos complementos de genes y proteínas”.

Articulo traducido y posteado en Ciencia Kanija, el original se publicó en Physorg.com.

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